Dauguma naujagimių gimsta sveiki. Įgimtos medžiagų apykaitos ligos pasitaiko 1 iš 2500 gimusiųjų. Dauguma įgimtų medžiagų apykaitos ligų (ang. Inborn errors of metabolism) turi iki simptominius periodus (t. y. laikotarpis, kuomet pacientas nejaučia arba nestebimi jokie ligos simptomai). Būtent šio periodo metu rekomenduojamas visapusiškas naujagimio ištyrimas, kol dar nepasireiškė pirmieji ligos simptomai. Ankstyva ligų diagnostika turi begalę privalumų, nes anksti pradėtas specifinis ligos gydymas padeda išvengti rimtų komplikacijų ir neįgalumo ateityje. Kartais tėvai mano, kad jei jų giminėje nėra jokių rimtų susirgimų, tai ir jų vaikui tokie susirgimai negresia. Taip, iš dalies jie teisūs, tačiau kartais ir visiškai atsitiktinai gali būti kitaip. Nustatyta, kad kiekvienas iš mūsų esame 40-100 skirtingų genetinių ligų nešiotojai (ir ne tik įgimtų medžiagų apykaitos ligų). Tad jei abu tėvai yra tos pačios ligos pakitusių genų nešiotojai, jų vaikai turi 25 proc. tikimybę ją paveldėti. Būna ir taip, kad liga atsiranda de novo t. y. nei tėvai, nei giminėje sergančių ar tos ligos nešiotojų nėra. Lietuvoje visi naujagimiai tikrinami dėl cistinės fibrozės, spinalinės raumenų atrofijos ir 10 įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos (nuo 1975 m.), įgimtos hipotirozės (nuo 1993 m.), galaktozemijos ir adrenogenitalinio sindromo (nuo 2015 m.), vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos (MCAD stoka), metilmalono acidemijos (MMA), I tipo gliutaro acidemijos (GA1), ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos (LCHAD stoka), karnitino nešiklio stokos (CUD), klevų sirupo šlapime ligos (MSUD)(nuo 2023 m. sausio 1 d.). Dabartinės genetikos galimybės leidžia naujagimį ištirti išsamiau, todėl siūlome išplėstinius naujagimių patikros genetinius tyrimus, kurie apima daugiau nei šimto genetinių ligų (metabolinių ligų, sunkaus kombinuoto imunodeficito, sindrominio ir izoliuoto kurtumo bei kitų) ankstyvą diagnostiką.
Naujagimių išplėstinis tikrinimas dėl genetinių ligų rekomenduojamas: kai tėvai nori pasinaudoti visomis šiuolaikinėmis ankstyvos genetinių ligų diagnostikos galimybėmis savo vaiko sveikatos naudai; kai Jūsų giminėje yra buvę staigių neaiškios priežasties naujagimių ar kūdikių mirčių; kai pastebite keistą naujagimio kūno ar šlapimo kvapą; neįprastą naujagimio išvaizdą; kai naujagimis suglebęs/hipotoniškas; atkakliai vemia; pernelyg ilgai miega, sunkiai pažadinamas; kai per lėtai auga svoris ir ūgis; kai tėvai yra giminės ir pan.
Rekomenduojame: atvykdami gydytojo genetiko konsultacijai, pasiimkite turimus naujagimio tyrimų rezultatus bei kitų gydytojų specialistų konsultacijų išrašus; iš anksto sužinokite savo šeimos ir giminės narių susirgimus. Visa Jūsų pateikta informacija gydytojui genetikui svarbi, parenkant individualizuotus genetinius tyrimus.