Dėl dažniausiai pasitaikančių vaisiaus chromosominių ligų (Down, Edward`s, Patau ir kt. sindromų) diagnostikos galima atlikti dviejų tipų tyrimus: biocheminius genetinius ir neinvazinius prenatalinius genetinius tyrimus (NIPT /NIPS tyrimus). Abi šios tyrimų grupės atliekamos iš mamos kraujo.
*Pirmo trimestro t. y. 11 – 13 +6 sav. biocheminiai genetiniai tyrimai (PAPP-A + free ẞhCG) atliekami iš nėščiosios kraujo kartu su vaisiaus ultragarsiniu tyrimu, išmatuojant vaisiaus CRL (mm), NT (sprando vaiskumą, mm, angl. nuchal translucency), NB (nosies kaulas, matomas/nematomas), DV, TVR ir kt., bei apskaičiuojant tikimybę aukščiau paminėtoms vaisiaus chromosominėms ligoms, naudojant specialias kompiuterines programas (PRISCA, PRAHMS ir pan.). Tyrimo patikimumas 90-95 proc.
*Antro nėštumo trimestro laikotarpiu 15-21 sav. galima atlikti – antrojo trimestro biocheminius genetinius tyrimus (AFP+hCG+uE3), apskaičiuojant ne tik Down, Edward`s, Patau sindromų tikimybę vaisiui, bet ir nervinio vamzdelio defektų tikimybę (centrinės nervų sistemos, diafragmos, stuburo smegenų ir pan.). Šis tyrimas taip pat atliekamas iš nėščiosios kraujo, patikimumas apie 85 proc., tikimybės nervinio vamzdelio defektams – apie 95 proc.
*NIPS tyrimai (arba NIPT) – tai ypač aukšto jautrumo ir specifiškumo tyrimai (>99,9 proc. Down sindromui), atliekami iš mamos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR, naujos kartos sekoskaitos metodu (angl. next generation sequencing). NIPS tyrimai neužilgo pakeis biocheminius genetinius tyrimus (žr. aukščiau) dėl didelio jautrumo ir specifiškumo. NIPS tyrimas, priklausomai nuo moters pasirinkimo, gali apimti ne tik dažniausių chromosominių sindromų (Down, Edward`s, Patau, Turner) nustatymą, bet ir lytinių chromosomų (X, Y) skaičiaus nustatymą bei kitų genetinių susirgimų nustatymą (>100 ligų). Kokios apimties NIPS tyrimą pasirinkti, Jums gali patarti gydytojas genetikas konsultacijos metu. NIPS tyrimai atliekami nuo 10-os nėštumo sav., atsakymai pateikiame per 3-5-7 d. d. (priklausomai nuo atliekamo tyrimo apimties).
Prenataliniai genetiniai tyrimai rekomenduojami, esant konkretiems rizikos faktoriams: pvz. kai mama, tėtis ar abu tėvai yra vyresnio amžiaus (atitinkamai 35 m. ir 42 m.); kai šeimoje yra buvę du ir daugiau savaiminių persileidimų; kai šeimoje ar giminėje nustatytos sunkios įgimtos ligos, anomalijos ir pan.; kai mama ir tėtis yra artimi giminės; kai mama ar tėtis turi lėtinių ligų; kai nėštumo metu mama vartojo vaistus, sunkiai sirgo ir pan. Visos indikacijos pateiktos Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2014-12-31 įsakyme Nr. V-1458.
Nėštumo metu, esant sudėtingoms situacijoms ir didelei rizikai vaisiaus anomalijoms (<1:100), gali būti rekomenduojami didesnės apimties genetiniai tyrimai iš vaisiaus vandenų (tokiu atveju reikės atlikti amniocentezės procedūrą 15-20 sav.) arba choriono gaurelių (tokiu atveju reikės atlikti choriono gaurelių biopsijos procedūrą 12-14 sav.).
Rekomenduojame: atvykdami gydytojo genetiko konsultacijai, pasiimkite turimų tyrimų rezultatus bei kitų gydytojų specialistų konsultacijų išrašus; iš anksto sužinokite savo šeimos ir giminės narių susirgimus, ar buvo šeimų, kurios patyrė savaiminių persileidimų, priešlaikinių gimdymų, anomalijų ir pan. Visa Jūsų pateikta informacija gydytojui genetikui svarbi, parenkant individualizuotus genetinius tyrimus.