Kiekvienas iš mūsų turime daugiau kaip 20 000 genų. Visi genai turi po du variantus (taip vadinamus alelius). Vienas iš jų gali būti dominuojantis prieš kitą, o kitas – nedominuojantis, vadinamas recesyviniu. Genetines ligas gali lemti arba dominuojantis arba recesyvinis geno variantas. Skirtumas tas, kad dominantinių ligų atvejais, užtenka paveldėti vieną pakitusio geno variantą, o recesyvinių ligų atvejais – reikia abiejų pakitusių geno variantų, kad liga pasireikštų. Kiekvienas iš mūsų esame 40-100 recesyvinių ligų nešiotojai (t. y. neturime ligos simptomų, bet nešiojame vieną pakitusio geno variantą), tai ypač svarbu planuojant šeimą. Ir tai tik vienas iš genetinių ligų savybių pavyzdžių, o jų yra daug ir įvairių (pvz. nepilnas penetrantiškumas, ekspresyvumas, heteroplazmija, epigenetinės pažaidos ir kt.). Genetinis konsultavimas ir individualūs genetiniai tyrimai, planuojant šeimą, turi tapti vienu svarbiausių pasiruošimo vaikui/vaikams etapų.
Rekomenduojame: atvykdami gydytojo genetiko konsultacijai, pasiimkite turimų tyrimų rezultatus bei kitų gydytojų specialistų konsultacijų išrašus; iš anksto sužinokite savo šeimos ir giminės narių susirgimus, ar buvo šeimų, kurios patyrė savaiminių persileidimų, priešlaikinių gimdymų, anomalijų, negyvagimių ir pan. Visa Jūsų pateikta informacija gydytojui genetikui svarbi, parenkant individualizuotus genetinius tyrimus.