Onkologiniai susirgimai vystosi etapiškai. Gyvenimo eigoje kaupiasi genetinės pažaidos audinių ląstelėse, ko pasekoje tam tikru laikotarpiu jos pradeda nekontroliuojamai daugintis t. y. vystosi navikas. Asmenys paveldėję iš tėvų vieną pakitusio geno kopiją (aut. past. kad vystytųsi navikas, reikalingi du pakitę vieno geno aleliai/kopijos), turi ženkliai didesnę tikimybę susirgti vėžiu jaunesniame amžiuje nei tie, kurie pakitusio geno nepaveldėjo ir neturi. Todėl rekomenduojame iš anksto sužinoti ar esate pakitusio geno nešiotojai ir ar Jums yra reikalingi papildomi tyrimai bei profilaktikos priemonės, atliekant išsamius genetinius tyrimus:

  • krūties,
  • kiaušidžių,
  • prostatos,
  • kolorektalinių,
  • skrandžio,
  • kasos,
  • inkstų,
  • melanomos,
  • plaučių
  • ar kitų navikų.

Ši informacija svarbi ne tik Jums, bet ir Jūsų vaikams, anūkams. Dar daugiau, žinodami Jūsų prigimtinio genų rinkinio pažaidas gydytojai onkologai galės pritaikyti tik Jums tinkantį individualizuotą gydymą su ženkliai geresne prognoze.

Širdies ir kraujagyslių ligų genetiniai tyrimai vis dar skinasi kelią į klinikinę praktiką. Todėl siūlome platų kardiogenetinių tyrimų pasirinkimą, siekdami palengvinti ne tik gydytojų specialistų, bet pacientų kelius link diagnozės. Siūlome genetinius tyrimus šioms kardiologinių ligų grupėms:

  • aritmijoms: ilgo QT sindromo, trumpo QT sindromo, Brugada sindromo, katecholaminerginės polimorfinės skilvelių tachikardijos ir kt.
  • aortopatijų: šeiminės krūtininės aortos dalies aneurizmos, disekacijos ir kt.
  • kardiomiopatijų: dilatacinės kardiomiopatijos, hipertrofinės kardiomiopatijos
  • įgimtų širdies defektų
  • šeiminės hipercholesterolemijos, šeiminės lipoproteinų lipazės deficito, hiperlipoproteinemijos 3 ir 5 tipų, hipertrigliceridemijos ir kt.
  • plautinės hipertenzijos
  • rasopatijų, Noonan spektro ligų
  • bei kitų (prašome Klauskite).

Vaistų poveikis organizmui priklauso nuo organizmo genotipo t. y. nuo mūsų genų. Skiriamos standartinės vaistų dozės yra tinkamos ne visiems pacientams vienodai, todėl vieniems standartinė vaisto dozė gali būti per maža – toki atveju pacientas nejaučia jokio vaisto poveikio, kitiems – per didelė, ko pasekoje vartojant vaistą sukeliamos šalutinės reakcijos.

Pagal organizmo reakciją į vaistą skiriami vaistų metabolizmo fenotipai t.y. kaip organizmas reaguos į atitinkamą vaistą:

  • lėto vaistų metabolizmo fenotipas,
  • vidutinio vaistų metabolizmo fenotipas,
  • greito vaistų metabolizmo fenotipas,
  • labai greito vaistų metabolizmo fenotipas.

Šiuo metu žinoma, kad iki 80 proc. vaistų metabolizuojami (t. y. skaldomi) kepenų P450 citochromo šeimos fermentų CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 ir kitų. Vaistų metabolizmui įtakos turi ir kitų genų koduojami fermentai pvz. VKORC1, HLA šeimos genų ir kt. Pagal JAV gydytojų specialistų rekomendacijomis, būtina ištirti paciento genotipą prieš skiriant bet kokius vaistus, tačiau ypač prieš skiriant antidepresantus, vaistus nuo epilepsijos, neuroleptikus, kardiologinius vaistus, varfariną, gentamiciną.

Nustačius paciento genotipą ir vaistų metabolizmo fenotipą galima individualiai parinkti ir dozuoti vaistus, siekiant išvengti šalutinių reakcijų.

Rekomenduojame: atvykdami gydytojo genetiko konsultacijai, pasiimkite turimų tyrimų rezultatus bei kitų gydytojų specialistų konsultacijų išrašus; iš anksto sužinokite savo šeimos ir giminės narių susirgimus. Visa Jūsų pateikta informacija gydytojui genetikui svarbi, parenkant individualizuotus genetinius tyrimus.